Es gibt nur wenige Experten, die Diagnose dauert manchmal Jahre, und Heilung ist vielleicht unmöglich: Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen sich häufig auf eigene Faust durch das Gesundheitssystem kämpfen.
Berlin (dpa/tmn) – Die Zwillinge Cordelia und Catherine sind gerade sieben Wochen alt, als Cordelia bei einem Spaziergang ihren ersten epileptischen Anfall hat. Für die Familie Woko beginnt damit der erste von vielen Krankenhausaufenthalten, gefolgt von unzähligen Tests.
Doch keiner liefert die Antwort auf die Frage, warum Cordi immer wieder krampft. Erst kurz vor ihrem ersten Geburtstag ist nach einem Gentest klar: Cordelia hat einen CDKL5-Gendefekt, eine sehr seltene Erkrankung des X-Chromosoms. Einen Namen hat ihre Krankheit bis heute nicht. « Ich wusste zwar nicht, was das heißt, auch der Arzt konnte uns nicht viel erklären, trotzdem war ich erst einmal erleichtert », erzählt Esther Woko, Cordelias Mutter.
Über 6000 seltene Erkrankungen sind bisher bekannt und in der Online-Datenbank Orphanet gelistet. Eine Krankheit gilt nach Definition der EU dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden. In Deutschland gibt es Schätzungen zufolge rund vier Millionen Betroffene, die meisten davon sind Kinder.
Oftmals langer Weg bis zur Diagnose
Cordelia Woko hatte dabei Glück im Unglück: Der behandelnde Arzt kam relativ schnell auf die Idee, einen Gentest zu machen. Häufig müssen Patienten eine regelrechte Arzt-Odyssee über sich ergehen lassen, bis ihre Krankheit benannt werden kann.
« Bis zu sieben Jahre können auf dem Weg zu einer Diagnose vergehen », sagt Miriam Schlangen.
